期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第3期文章

  • t(13;16;21)复杂易位一例

    患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(1......

    作者：刘芳；史彩虹；田丰丰；肖金生；刘安娜 刊期： 2013- 03

  • 46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

    患者女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27mU/L(正常参考值:成人2～10mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55nmol/L(正常参考值:0.63～4.7......

    作者：赵善娜；贺长虹；都婧；侯雪；王延铮；吕志萍 刊期： 2013- 03

  • 连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

    孕妇33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意......

    作者：赖怡；张雪梅；朱红梅；刘之英；秦利；郑杰梅；夏蓓；谢良玉；魏杨君 刊期： 2013- 03

  • 一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断

    目的探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过孕早......

    作者：吴庆华；史惠蓉；刘宁；鲁宁；江淼；赵振华；孔祥东 刊期： 2013- 03

  • 一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析

    目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA(EDA)基因序列分析,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关系正常人作为对照.结果在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出c.822G＞T突变,导致第274位的色......

    作者：孙雪萍；沈鉴东；吴畏；谢佳孜；高超；覃莲菊；崔毓桂；刘嘉茵 刊期： 2013- 03

  • 应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变

    目的应用IonTorrentPGM半导体测序仪和IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel对3例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)进行致病基因突变检测,明确其致病突变,并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果.方法在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段.每个样本用特异性序列......

    作者：卢超霞；吴炜；肖继芳；孟岩；张抒扬；张学 刊期： 2013- 03

  • 微阵列芯片比较基因组杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用研究

    目的建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH).方法对以下3种来源的细胞进行arrayCGH分析:(1)经胰酶消化的核型分别为46,XX、46,XY、47,XX,+13的B2、C38、A1的3株人胚胎干细胞,分离后获取3～5个细胞；(2)在本中心进行体外受精与胚胎移植(in-vitrofer......

    作者：谢言信；徐艳文；苗本郁；曾艳红；周灿权 刊期： 2013- 03

  • Wilson病双(多)胞胎家系的临床和基因突变研究

    目的观察双(多)胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点.方法收集双(多)胞胎Wilson病家系的临床资料,留取其全血标本,提取基因组DNA,应用短串联重复(shorttandemrepeats,STR)分型判定双胞胎是否为同卵双生,用DNA测序法检测ATP7B基因各外显子的突变.结果5个双胞胎家系的患者均符合Wilson病的诊断标准.STR分型提示4个家系为同卵双生,1个家系为异卵双生.3个双......

    作者：程楠；王训；喻绪恩；周志华；高伟明；饶娆；胡纪源；杨任民；韩咏竹 刊期： 2013- 03

  • X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析

    目的对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linkedhypohidroticectodermaldysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突变检测.结......

    作者：李明阳；袁鹤；李继遥 刊期： 2013- 03

  • 10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析

    目的对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757delCCA......

    作者：顾永；邵敏华；杜旭峰；李明；施和建；张国龙 刊期： 2013- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话