期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第4期文章

  • 一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

    例1男,2岁3月,G2P1,足月顺产.患儿因尿道异常前来体检.查体:面容无特殊,心、肺未见异常,肝未扪及.生殖器检查:阴茎弯曲,尿道开口于阴茎中部,睾丸已降入阴囊内.父母非近亲婚配.......

    作者：张伟；陆玲玲 刊期： 2002- 04

  • Klinefelter综合征49,XXXXY一例

    患儿男,1岁半,因感冒来院就诊.查体:表情呆滞,少哭,不会说话和走路,眼距宽,高腭弓,舌常外伸.外生殖器异常,睾丸如豆大小.患儿体弱多病,足月顺产,母亲怀孕期间无病史、药物接触史,父母非近亲婚配,否认有家族遗传史.......

    作者：曹云；卢菲 刊期： 2002- 04

  • 48,XXYY一例

    患者男,32岁,结婚3年不育就诊.有时有阳萎,不能射精.查体:身高165cm,体重55.5kg,颈短,有蹼颈,喉结发育不良,胡须分布尚可.......

    作者：田佩玲；陈平乐；杨卫 刊期： 2002- 04

  • 染色体平衡易位二例

    例1男,30岁.结婚5年,其妻妊娠4次,均于孕2月余自然流产,患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.......

    作者：张静 刊期： 2002- 04

  • 染色体21q末端缺失综合征一例

    患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.......

    作者：曾瑄；丁秀原；陈红 刊期： 2002- 04

  • t(Y;4)伴无精子症一例

    患者男,22岁.因其妻婚后1年未孕就诊.查体:身高170cm,体重58kg.中度智力低下,体格发育正常.睾丸、阴茎发育正常,第二性征男性.精液常规检查无精子.其妻22岁,表型、智力正常,妇科检查未见异常.夫妇非近亲结婚.......

    作者：冯丽云；杨晶 刊期： 2002- 04

  • t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例

    患儿女,2001年5月出生,以生长发育迟缓于2001年9月10日就诊.出生时体重1350g,第1胎,足月顺产,无产伤,无窒息.出生后进食量一直很少,生长发育缓慢.患儿8个月时体重3950g,身长58cm.表情淡漠,对外界反应迟钝,不会坐,不能抬头.父母非近亲结婚,表型正常.......

    作者：李晓杰；杨光 刊期： 2002- 04

  • 47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

    患者女,1岁零8个月,因发育迟缓而入院.检查发现患有先天性心脏病,并疑有染色体病到我室作染色体检查.患者面容具有典型的21三体容貌特征:耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎,不会说话.双手小指两节,不会坐、不会走;瘦弱,体格发育严重落后,体重约与正常个体8个月相当或不及.......

    作者：李新乐；冯治 刊期： 2002- 04

  • 脐带血染色体平衡易位二例

    例1男,1天.第1胎足月顺产.表型正常.其母孕期无患病服药史及毒物接触史.细胞遗传学检查:取患儿脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为46,XY,t(5;7)(5pter→5p10∷7p10→7pter;5qter→5q10∷7q10→7qter).父母非近亲结婚,表型、核型正常.......

    作者：谭琼珍；陶万林 刊期： 2002- 04

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性

    目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T突变与中国人深静脉血栓形成的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对山东汉族63例深静脉血栓形成患者和80名正常对照进行了MTHFR基因C677T突变检测,计算患者组与对照组的基因型频率,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性.结果患者组与对照组C/T杂合子频率分......

    作者：郭辰虹；郭琼行；龚瑶琴；陈丙玺；刘奇迹；李江夏；高贵敏；周海斌 刊期： 2002- 04

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