期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第2期文章

  • 一例46,XX,t(1;14)伴自然流产

    患者女,30岁,身高160cm,体重54kg,表型、智力正常.患者结婚5年共孕4胎,第1胎孕8个月,无任何诱因胎儿早产死亡,第2、3、4胎分别于孕3+月、60+天、70+天自然流产.妇科及其它检查正常.患者孕期无感冒用药史,无毒物及放射性物质接触史,既往健康.父母非近亲结婚,表型正常,身体健康,母亲无自然流产史,1个哥哥已生育.家族中无类似患者.......

    作者：肖晓素；刘晓翌；张银汉；蔡志明 刊期： 2003- 02

  • 一家系三代t(3;5)

    先证者男,31岁.因其妻在孕50天左右自然流产两次就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,妊娠期间无服药及不良因素接触史.......

    作者：刘丽；石化金 刊期： 2003- 02

  • 家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析

    目的分析家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)的功能改变及基因突变.方法分离FH患者外周血淋巴细胞,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况.抽提FH患者外周血基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerasec......

    作者：管晓翔；郦明芳；范乐明；陈琪 刊期： 2003- 02

  • 一个2型糖尿病家系致病基因的定位

    目的探讨2型糖尿病的分子遗传机理,确定2型糖尿病致病基因染色体定位.方法利用微卫星标记,对所收集到的2型糖尿病家系进行全基因扫描和基因分型,并用LINKAGE和GENEHUNTER等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该2型糖尿病家系致病基因可能的染色体定位.结果发现在2号染色体长臂上存在着连锁,大Lod值是1.80,非参数连锁Lod值是5.06.结论该2型糖尿病家系致病基因定位于2号染色体长臂上.......

    作者：李月彬；卢虹；刘伟；张晨辉；熊晓燕；徐世杰；黄薇 刊期： 2003- 02

  • 海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联研究

    目的探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测313例海洛因依赖者和214名正常对照COMT基因108val/met和900InsC/DelC两个多态性.结果海洛因依赖者和对照组之间上述两个多态性的基因型和等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论COMT基因108val/met和90......

    作者：曹莉萍；李涛；刘协和 刊期： 2003- 02

  • 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究

    目的检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithincholesterolacyltransferase,LCAT)基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析209名正常人和203例CHD患者中6......

    作者：张克兰；张思仲；郑克勤；贺勇；张立；苏智广；孙岩；施佳军；孔祥东；童煜 刊期： 2003- 02

  • 人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆

    目的克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3.方法从已获得的小鼠隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段(BE644537)入手,构建人同源表达序列标签重叠群,应用基因特异性引物和载体特异性引物,在睾丸cDNA文库的DNA中进行巢式PCR扩增、测序,对测序结果进行生物信息学分析.结果从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的5′末端而获得全长cDNA,命名为TSARG3,G......

    作者：刘刚；卢光琇；傅俊江；刘上峰；邢晓为；李麓芸 刊期： 2003- 02

  • GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究

    目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基己糖苷酶(hexosaminidase,Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12%、3%、15%和6%;两例Sandhoff病Hex成熟的α、β-亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay-......

    作者：侯琳；Ohno Kousaku 刊期： 2003- 02

  • 传统抗精神病药物所致迟发性运动障碍的药理遗传学初步研究

    目的进一步探讨多巴胺D2、D3受体(dopamineD2,D3receptor,DRD2,DRD3)功能基因多态性与迟发性运动障碍(tardivedyskinesia,TD)的相关性及各候选基因,同时包括五羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine2Creceptor,HTR2C)和锰超氧化物歧化酶(manganesesuperoxidedismutase,MnSOD)基因的相互作用对......

    作者：张珺；侯钢；张晓斌；姚辉；沙维伟；张心保 刊期： 2003- 02

  • 非综合征性耳聋一家系的基因定位

    目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域.结果确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因......

    作者：程琳；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；张锡宇；卢勇；高贵敏；周海斌；郭亦寿 刊期： 2003- 02

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