期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第3期文章

  • inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

    患者女,32岁,已婚.第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产.第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产.患者非近亲结婚,表型正常.其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter.丈夫核型46,XY......

    作者：徐建忠；李修琪 刊期： 2000- 03

  • t(5;13),t(5;20)平衡易位二例

    例1男,5岁.因不会说话、走路,生活不能自理就诊.患者系第1胎足月顺产,父母近亲结婚(姑表).出生时母23岁,父25岁.母孕期无特殊患病史,双亲家系中无类似患者.体检:发育稍差,体重15.5kg,身高103cm,营养中等,面部表情痴呆,其它检查未发现异常.......

    作者：云国家；王厚眷；刘楚明 刊期： 2000- 03

  • 47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例

    患者女,23岁,因继发性闭经4年就诊.患者系第4胎足月顺产,智力正常.16岁月经初潮但不规则,17岁闭经.曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经.父母体健,非近亲结婚.其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史.家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力.查体:表型正常,身高157cm,体重50kg.双侧乳房发育良好.B超检查:子宫前位,......

    作者：马红英；王瑞瑜；洪光基 刊期： 2000- 03

  • t(11;13)伴无精症一例

    患者男,29岁,因结婚3年不育就诊.精液检查无精子,属无精症.查体未见异常.出生时母40岁,父39岁.既往无腮腺炎病史及特殊物质接触史,无类似家族史.......

    作者：商微；张彦 刊期： 2000- 03

  • t(7;17)平衡易位一例

    患者男,35岁.结婚10年,因其妻自然流产1次就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,既往身体健康,无遗传病家族史,无化学药物及放射线接触史.......

    作者：朱爱萍；赵庆国；余裕炉；朱君杰；焦保权；张建萍；徐清华；吕平 刊期： 2000- 03

  • 46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例

    患者女,26岁,表型正常,身体健康.婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术.第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史.......

    作者：杜梅君；化爱玲；王希琴；丁琰 刊期： 2000- 03

  • 一例t(7;8)继发Ph阳性的急性粒细胞白血病

    患者男,44岁.因头晕、乏力、白细胞减少7年,于1994年12月入院.患者曾职业性接触射线11年,且有含苯物质接触史.入院时查体呈贫血貌,无胸骨压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.......

    作者：姚波；骈淮媛；贾蜀琼；艾辉胜；王丽；王桂林 刊期： 2000- 03

  • 45,X/46,X,r(Y)/46,X,inv(Y)一例

    患者15岁,社会性别女.因原发性闭经就诊.足月产,第1胎.出生时父35岁,母32岁.父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史.查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高.肘外翻,乳房及外殖器未发育.妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈.内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常.B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×......

    作者：陈朝晖；李宁 刊期： 2000- 03

  • t(3;8)伴流产一例

    患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.......

    作者：崔朗；张新；张晓红 刊期： 2000- 03

  • 血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析

    目的寻找血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联.方法以藏族103例原发性高血压患者和82名健康受试者为研究对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction/singlestrandconformationpolymorphism,PCR/SSC......

    作者：杨春；邱长春；卢圣栋；涔维浚；卓玛；崔超英；才旦；朱席琳；刘怡雯；周文郁；庄兰平；仁丹 刊期： 2000- 03

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