期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第3期文章

  • 12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病

    i(17q)是由于17号染色体的短臂缺失后,两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成.i(17q)被认为是慢性粒细胞白血病(慢粒)急变期或慢粒慢性期将发展为急变期的一个重要标记染色体,但在慢粒慢性期也可以检出i(17q).i(17q)不仅可以在慢粒中被检出,在其他疾病,例如急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴增殖性疾病、淋巴瘤和实体瘤等也可以被检出.i(17q)的功能意......

    作者：薛志科；金洁；陈志妹；楼基余；俞运彪 刊期： 2006- 03

  • 46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例

    患者男,29岁,已婚3年,因不育而就诊.身材矮胖、智力正常.查体:身高135cm、体重70kg,有喉结,腋毛、阴毛稀少.睾丸小,阴茎发育不良.父母非近亲结婚.其母无不良孕育史,其母在孕育患者时有农药接触史.患者有1弟,已结婚并正常生育后代.......

    作者：周慧；任化平；潘珂；范波 刊期： 2006- 03

  • 染色体异常核型九例

    自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1.......

    作者：李琳；张琳；季海生 刊期： 2006- 03

  • 17例伴有等臂7q异常恶性血液病患者的临床和预后特点

    i(7q)是恶性血液病中一种少见的非随机核型异常,主要见于急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)[1],其次也可见于急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)、慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)和淋巴瘤[2,3].我们对17例伴有i(7q)异常恶性血液病患者的临床和细胞遗传学资料进行分析,以......

    作者：吴炜；薛永权；吴亚芳；潘金兰；沈娟；仇惠英；王勇 刊期： 2006- 03

  • 染色体平衡易位致流产一例

    患者男,24岁.其妻23岁,因早孕期不明原因的重复流产而就诊.夫妇结婚3年.自2003年初至2004年底共怀孕3次,均于孕55天内自然流产.怀孕期间,无感冒史、服药史以及有害物质接触史.夫妇非近亲婚配其表型智力均正常.男方精液分析及相关检查未见异常,女方月经正常,妇科检查子宫、附件正常.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.......

    作者：吴泳；徐伟；霍沛丹 刊期： 2006- 03

  • 常染色体异常三个家系

    家系1患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2006- 03

  • 556对不育夫妇的染色体分析

    我们对2003年10月至2005年10月不孕门诊和遗传咨询门诊的不孕和曾有流产、死产、畸形儿分娩史的不育夫妇进行细胞遗传学检查.......

    作者：李丽莎；任洪进；何生燕；宁郁玲 刊期： 2006- 03

  • 产前诊断48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例

    例143岁,G2P0.半年前因胎儿脑积水而于孕22周行中期引产.此次妊娠65天,因高龄要求做产前诊断.......

    作者：李岩；张秀玲；张颖 刊期： 2006- 03

  • 孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析

    目前,利用孕妇外周血对21三体(唐氏综合征)和神经管缺陷进行产前筛查的准确率在60%～70%.我们对2923例孕妇抽取静脉血进行筛查,现将结果报告如下.......

    作者：吴忠琴；干书汉；杨雪；王碧；李广萍 刊期： 2006- 03

  • 46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

    患者男,30岁.其妻怀孕2次,第1胎孕2月不明原因阴道出血流产;第2胎孕9月,B超显示胎儿脑积水,行引产术,引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.妻孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查:妻子核型正常.......

    作者：施丽华 刊期： 2006- 03

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