期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第5期文章

  • 45,XY,der(8),t(8;14) (q24;q11),-14伴重度弱畸精症一例

    患者男,30岁,因婚后未育就诊.查体:身高173cm,体重66kg,无面容异常,智力正常,既往无手术及腮腺炎史.左侧睾丸体积17.7mL,右侧睾丸体积19.0mL,质地正常.双侧精索、输精管未见异常.实验室检查:精液量2.2mL(正常参考值:≥2.0mL),pH7.5(正常参考值:≥7.2),精子密度34.3×106/mL(正常参考值:≥20×106/mL).精子存活率5.29％(正常参考值:＞6......

    作者：张浩；姜雨婷；朱玉琢；奚琦；朱栋梁；刘睿智 刊期： 2017- 05

  • 46,XY,t(7;9) (q22;p22)二例

    患者男,29岁,结婚3年,其妻第1次妊娠50天左右B超提示胚胎无胎心,行人工流产术;第2次妊娠60天左右B超提示胚胎停育;现第3次妊娠,孕19+5周来我院行产前检查.B超提示胎儿脉络丛囊肿.夫妻体健,非近亲婚配,否认遗传病家族史,双方均无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：牛琳媛；蓝信强 刊期： 2017- 05

  • 罗氏易位携带者体外受精-胚胎移植术后妊娠合并部分性葡萄胎一例

    患者男,32岁,结婚3年,因继发不孕就诊.查体:身高176cm,体重110kg,双侧睾丸体积15mL,质地正常,阴茎长度10cm,尿道外口发育正常.精液常规结果:精液量1.8mL,精子密度8.35×106/mL(正常参考值≥15×106/mL),A级19.35％,B级9.68％,C级6.45％,D级64.52％,正常形态率0.48％(正常参考值≥4％).精液检查诊断为少、重度畸形精子症.其妻,30......

    作者：姜雨婷；奚琦；朱海波；朱越英；钱聪；扈聪 刊期： 2017- 05

  • t(5;10)伴胚胎停育一例

    患者女,37岁.第1次怀孕50天左右,腹痛、阴道少量流血,自然流产;第2次怀孕40天左右,阴道流血就诊.B超示胚胎停育,自然流产.平素月经规律,孕期无药物及放射线接触史.其丈夫身高173cm,体重68kg,表型正常.精液常规检查:精液量3mL(正常参考值＞2.0mL),精子活动率80.4％(正常参考值＞75％),精子浓度5.4×107/mL(正常参考值＞2.0×107/mL),液化时间正常.夫妇非......

    作者：张春晓；蓝信强 刊期： 2017- 05

  • 染色体复杂易位四例

    例1男,43岁,因“婚后18年,妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊.表型智力无异常,非近亲婚配.精液常规正常.妻子生殖器结构、功能均正常,并排除其它导致流产的因素.患者经知情同意后抽取静脉血3mL,进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带,计数20个中期分裂相,分析5个核型,根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2009)进行描述.患者染色体核型为45,XY,t(9;15;22)(9q......

    作者：顾雷雷；朱瑞芳；张颖；朱湘玉；杨滢；李洁 刊期： 2017- 05

  • 染色体异常核型六例

    例1男,29岁.结婚1年,其妻两次妊娠均于70天左右发生胚胎停育.夫妻为非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.体检:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.妻子月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：彭书新；李琳 刊期： 2017- 05

  • t(4;8)平衡易位两例

    例1女,36岁,妊3产0.第1胎人工流产,第2胎自然流产,有原发性高血压病史,第3次孕20+3周因高龄行羊膜腔穿刺术.细胞遗传学检查:常规羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数30个分裂相,分析5个,胎儿染色体核型为46,XY,t(4;8)(q31;q24)(图1).夫妻双方均拒绝外周血染色体检查.因高血压并发子痫前期、脐血流异常,剖宫产一男婴,死亡.......

    作者：徐月新；尹香花；卢丹；张素华；居云；傅丹 刊期： 2017- 05

  • t(12;14)伴流产一例

    患者女,29岁,首次怀孕于孕9周时自然流产,第2次于孕10周时自然流产,之后未孕,来我院就诊.查体:身高162cm,体重54kg,第二性征发育正常.患者15岁月经初潮,平素月经不规律,月经周期为3～4个月,持续时间为5～7天,无痛经.内分泌检查:睾酮1.05nmol/L(正常参考值:0.29～1.67nmol/L)、雌二醇781.7pmol/L(正常参考值:151～1461pmol/L)、孕酮3.......

    作者：鞠彩宁；蓝信强 刊期： 2017- 05

  • 4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例

    患儿女,7岁,因健康体检来院就诊.患儿系第3胎第1产,足月低体重,出生时仅1.7kg,有窒息史.1岁6个月会独走,2岁会叫爸妈.来本院就诊时体检:身高体重无异常,五官无异常,心肺无异常,四肢无畸形.智力发育无异常,学习成绩中上等.......

    作者：易丽君；霍小春；黎文婷；乐萍；陈卡；李垠娇；张晓珍；郭智彬 刊期： 2017- 05

  • t(X;11)伴无精症一例

    患者男,36岁.主诉“婚后10年未避孕未育”.查体:身高170cm,正常体型,智力正常,胡须正常,喉结存在,乳腺未见异常.第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约19.5mL[成年男性正常参考值:(19.8±7.1)mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.平素性生活规律,2～3次/周,射精正常,功能正常.精液检查未见精子.内分泌检查:垂体泌乳素13.75ng/mL(正常参考值:4.0......

    作者：李晓丽；张艳娜；蓝信强 刊期： 2017- 05

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