期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第3期文章

  • 46,X,del(X)(q22q27)一例

    患者女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163cm,体重55kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93pmol/L(正常参考值:46～607pmol/L),促黄体生成素54.13U/L(正常参考值:2.4～12.6U/L),卵泡生成素67.79U/L(正常参考值:3.5～12.5U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.......

    作者：王淑惠；李晓丽；蓝信强 刊期： 2011- 03

  • 297例胎儿脐带血染色体检测结果分析

    对象与方法2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人,疑有胎儿染色体异常,年龄在20～44岁之间,妊娠16～38周.在B超腹部穿刺探头引导下,穿刺胎儿脐带血管,抽取胎儿脐血1～2mL,置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室.......

    作者：文锦丽；曾君；林秀华；欧阳志斌；李启运 刊期： 2011- 03

  • 平衡易位携带者生育异常核型患儿一例

    患儿女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史.......

    作者：庄宇；刘芸；杨晓红；温柏平 刊期： 2011- 03

  • 产前诊断嵌合型染色体三例

    例1女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示:21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24000.......

    作者：曹琴英；葛军；赵丽娟；朱俊真 刊期： 2011- 03

  • 唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例

    患者男,31岁,汉族.唇裂,其父亦唇裂,担心自己会生育唇裂患儿就诊.该患者智力正常,无有毒害物质及放射线接触史.其父母非近亲结婚.患者有一妹,无唇裂.......

    作者：吴晓棠；汪晶冰；马洪星 刊期： 2011- 03

  • 46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

    患者男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.......

    作者：施丽华；吴明蓉；林一凡；施建鹏 刊期： 2011- 03

  • Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例

    患者男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1)mL],3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22U/L(正常参考值为5～20U/L).......

    作者：涂向东；曾健；严爱贞；丛学文 刊期： 2011- 03

  • 1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

    对象2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).......

    作者：张丽芳；许平；曾艳；范佳鸣 刊期： 2011- 03

  • 夫妇染色体异常伴不孕

    患者女,25岁.因月经不规则,婚后3年不孕就诊.丈夫,28岁.夫妻非近亲婚配,无有毒有害物接触史.查体:妻身高150cm,体重53kg.外阴发育正常,乳房发育差.丈夫身高174cm,体重68kg.夫妇表型,智力均正常.......

    作者：王晓旭 刊期： 2011- 03

  • 染色体整臂平衡易位三家系六例

    家系1先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：李琳；王素芹 刊期： 2011- 03

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