期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
史青杨；姜雨婷；罗丽丽；刘彦红；李琳琳；靖吉丽
关键词：
摘要：孕妇 35岁,孕5产1.胚停2次,药流1次,剖宫产分娩一男婴,现10岁,智力稍低下,生长发育稍落后.本次妊娠无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史.孕妇因高龄及不良孕产史,经知情同意后于孕18周行羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养,染色体G显带分析结果显示胎儿核型为46,XN,21q?(图1).进一步行羊水细胞微阵列比较基因组杂交检测,结果显示8p23.3p23.1区存在11.7 Mb的重复,孕妇及其配偶外周血染色体核型分析未见异常.
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