期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
五例戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因突变的分子诊断
林壹明；韩明亚；郑珍珠；林卫华；余科；傅清流
关键词：戊二酸血症Ⅰ型, GCDH基因, 基因突变
摘要：目的 探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法 应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序,并对测得序列进行分析,以寻找可能的致病突变位点.结果 5例患者均检测到GCDH基因突变,共检测到4种突变位点,包括2种错义突变[c.532G＞A (p.G178R)、c.533G＞A(p.G178E)]和2种移码突变[c.106_107delAC(p.Q37fs*5)、c.1244-2A＞C].其中,c.1244-2A＞C突变频率高,c.106_ 107delAC为未见报道的新突变,MutationTaster软件预测其为致病性突变.结论 本研究分析了5例戊二酸血症Ⅰ型患者的GCDH基因突变情况,从基因水平上证实了临床诊断,发现1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱.
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