期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用全基因组测序鉴定一例新发的染色体结构异常
张芹；偶健；王玮；冯涛；段程颖；李培培；林春花；李红
关键词：全基因组测序, 新发突变, 染色体结构异常, FOXL2基因, 睑裂狭小睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征
摘要：目的 探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p13p21)的患儿,其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等.结果 全基因组测序提示患儿的染色体断裂发生于3号染色体的55 473 257～78 341 929位置,这段序列插入到了3号染色体136 876 730～138 643 831的位置,所涉及的4个染色体断裂点均发生于基因间区,此外患儿在138 643 831～138 694 476之间的序列发生了缺失,其间包含睑裂狭小-睑下垂倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome)的重要致病基因FOXL2.结论 染色体结构异常有可能造成断裂处基因的破坏或者在断裂区域发生染色体微缺失.要准确判断其致病性,需要同时进行基因和基因组层面的检测,而全基因组测序已成为其可选的方案.
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