期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个遗传性出血性毛细血管扩张症继发肺动脉高压家系的遗传学分析
杜旭芹；王旖然；叶俏
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症, 肺动脉高压, 基因型, 突变
摘要：目的 对1例以肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的患者及其家系进行基因检测.方法 采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测.结果 高通量测序检出先证者ACVRL1基因的1个致病突变c.814C＞T(p.Gln272Ter,Het),其母亲及两儿子均同时携带该致病位点.结论 本病例及其家属ACVRL1基因突变位点为c.814C＞T(p.Gln272Ter).对PH尤其是合并HHT者进行基因检测将有助于早期诊断和患病风险预测.
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