期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个纤维蛋白原γ链g.7590G＞T杂合突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系的分析
朱丽青；赵秘胜；程小丽；虞丹丹；李小龙；徐斐；王金果；王明山
关键词：遗传性低纤维蛋白原血症, 家系, 基因突变, 模型分析
摘要：目的 对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析,并探讨其发病的分子机制.方法 采集先证者及其家系成员(3代共9人)的外周血样,用自动化血凝仪分析凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)和凝血酶时间(thrombin time,TT);用凝血酶凝固法(Clauss法)与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性(fibrinogen activity,Fg∶C)和抗原水平(fibrinogen antigen,Fg∶Ag);用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,对PCR产物进行纯化后直接测序;用Swiss软件对突变蛋白进行预测.结果 先证者APTT、PT和TT均延长,Fg∶C(0.69 g/L)和Fg∶Ag(0.72 g/L)明显降低;其母亲、外祖母Fg∶C分别为0.99 g/L和0.83g/L,Fg∶Ag为1.02 g/L和0.87 g/L,均有不同程度的降低.其他家系成员的凝血指标均在正常范围.先证者FGG基因第8外显子存在7590位置的G＞T杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的313位丝氨酸突变为异亮氨酸(Ser313Ile);其母亲和外祖母亦为Ser313Ile杂合子,其他家系成员则为野生型.模型分析显示Ser313突变为Ile后,同Asn319、Asp320之间的氢键消失,可能影响钙离子的正常结合.此外,该突变导致中性非极性的Ser变成了非极性、疏水性的Ile,使侧链变长,可能影响纤维蛋白原的折叠、构象及稳定性,导致血浆纤维蛋白原水平降低.结论 纤维蛋白原γ链Ser313Ile的杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的原因.
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