期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用
秦胜芳；汪雪雁；陈希敏；叶梦玲；陈春；魏萍；曾兰；邓艺；李运星；席娜；宋筱；孙玲玲
关键词：荧光定量聚合酶链反应, 染色体非整倍体, 产前诊断, 染色体核型分析
摘要：目的 探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值.方法 应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测.结果 QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常,一致率为100％.对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测;鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本;对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定,22对的STR位点不一致;检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值,提示可能有染色体数目异常,经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体.结论 QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充,在快速产前诊断中具有重要临床价值.
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