期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析
李国强；李牛；胥雨菲；李娟；丁宇；沈亦平；王秀敏；王剑
关键词：CHARGE综合征, 高通量测序, CHD7基因
摘要：目的 分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序,用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析,同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果 高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C＞T(p.Arg2653*)无义突变;例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C＞T (p.Gln240*)无义突变.Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变,患儿的父母均未检测到突变,患儿CHD7基因的突变均为新生突变(de novo).结论 CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因.
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