期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新发平衡性染色体复杂重排t(4;7;14)伴不良孕史一例
尹婷；郑安舜；王雷雷；章荣；王绪云；周保成；顾莹
关键词：
摘要：患者 女,年龄24岁,表型正常,无智力低下、发育畸形等症状.结婚3年,因不良孕史(生化妊娠1次,胚停1次)来我院就诊.女方月经规律,内分泌检查,妇科检查以及优生四项检查均无异常.男方精液常规检查正常,AZF基因检测未见缺失.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取夫妻双方外周血各3 mL,肝素抗凝,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下观察并分析30个中期分裂相.女方核型为46,XX,t(4;7;14)(4pter→4q12∷14q24→14qter;4qter→4q12∷7p22斗→7qter;14pter→14q24∷7p22→7pter),见图1.男方核型正常.分子遗传学检查:征得患者知情同意,取患者外周血3 mL,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果提示无缺失或重复.家系调查:患者父母非近亲婚配,智力、表型正常,仅患者一个孩子.取其父母外周血各3 mL,进行细胞遗传学检查,染色体核型均为正常核型.综上,该患者为新发平衡性染色体复杂重排(complex chromosome rearrangements,CCR).
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