期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析胎儿圆锥动脉干畸形基因组拷贝数的变异
王瑾；赵燕；金华；陶靖；曹鲁泉；蔡艳
关键词：单核苷酸多态性微阵列, 圆锥动脉干畸形, 拷贝数变异, 产前诊断
摘要：目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价值.方法 收集75例超声心动图检查提示为CTD,而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿,采用SNP array技术进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测,用ChAS等软件进行生物信息学分析.结果 75例CTD胎儿中致病性CNV的检出率为9.3％(7/75),临床意义不明确的拷贝数变异检出率为2.7％(2/75),良性CNV的检出率为25.3％(19/75).结论 SNP array技术可以显著提高CTD遗传学病因的检出率,对于常规染色体核型分析未见异常的CTD患者,建议进一步行SNP array分析.SNP array在CTD胎儿的遗传病因学诊断中具有较高的临床应用价值.
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