期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国大陆SCA31亚型基因突变分析
杨柯；曾胜；刘振；石树英；孙卫宁；袁艳春；翁翎；江泓；沈璐；唐北沙；王俊岭
关键词：脊髓小脑性共济失调31型, 非编码区扩展, 多核苷酸重复引物PCR, 基因诊断
摘要：目的 分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31,SCA31)的基因突变频率.方法 应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者,58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测.结果 所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列.结论 SCA31亚型在中国大陆十分罕见,因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查.
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