期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
罗继航；房迪；邱文娟；肖冰；范燕洁；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；顾学范
关键词：发育落后, 22q13缺失综合征, 单核苷酸微阵列芯片, Shank3基因
摘要：目的 明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果.结果 患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常.SNP array分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69 kb和587 kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征.结论 SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关.SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据.
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