期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析
张玢；沈聪；王慧艳；蔡正茂；陆蓓亦；张晓青；虞斌；王挺
关键词：胎儿游离DNA, 无创产前筛查, 高通量基因测序, 失败
摘要：目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因.方法 对31 832例NIPT的检测结果进行回顾,分析孕妇的临床数据,并对其妊娠结局进行随访.结果 在31 832例NIPT检测中,首次检测失败200例.199例孕妇选择了再次采血检测,171例(85.9％)获得了有效的NIPT结果,28例(14.1％)仍无有效结果,NIPT检测终失败率为0.088％.在28例检测失败的孕妇中,11例(39.2％)是由于总游离DNA含量过高,无法进行测序,17例(60.7％)经测序发现胎儿游离DNA含量＜4％.在171例再次检测获得有效结果的孕妇中,NIPT结果提示21三体高风险4例、18三体高风险1例、13三体高风险1例.经羊水细胞染色体核型分析,共发现3例47,XN,+21,1例46,XN,rob(21;21),1例47,XN,+18.1例13三体高风险为假阳性.在28例NIPT检测失败的孕妇中,14例正常分娩,新生儿无异常表现.9例在中晚孕期选择引产,其中因母体因素引产4例,因胎儿因素引产5例.4例孕妇发生了妊娠并发症.1例随访情况良好,尚未分娩.4例失访.在11例因总游离DNA含量过高而检测失败的孕妇中,6例在中晚孕期选择引产,比例为54.5％,显著高于胎儿游离DNA含量过低的孕妇(17.6％).结论 不应将单次采血NIPT检测无效认定为胎儿染色体非整倍体高风险.若再次采血检测仍然失败,则应加强对孕妇的遗传咨询和围产期保健.
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