期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
汉族帕金森病患者SMPD1基因的突变分析
宋娜；王伟；陈超；牛建一；郭金宇轩；郭存举；韩发彬
关键词：帕金森病, SMPD1基因, 突变, 测序
摘要：目的 探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性.方法 对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异.结果 在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2:c.677C＞A/p.P226Q(可能致病),所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸.另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Ex1:c.107T＞C/p.V36A(良性)、Ex6:c.1522G＞A/p.G508R(良性),以及3个已知变异Ex2:c.T371T＞G/p.L124R(意义不明)、Ex2:c.636T＞C/P.(=)(良性)、Ex6:c.1598C＞T/p.P533L(意义不明).软件预测分析提示新的杂合突变p.P226Q和已知突变p.P533L很可能影响蛋白质的结构与功能,导致发病.结论 在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3.64％,提示SMPD1基因的突变可能与帕金森病的发生相关.
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