期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用
代文成；蒋宇林；古丽娜孜·米吉提；刘璇；余珍；刘宁；王丽霞；马光娟
关键词：细菌人工染色体微珠技术, 核型分析, 产前诊断, 染色体微缺失
摘要：目的 评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值.方法 对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断.结果 在965例胎儿中,羊水细胞染色体核型分析和BoBs检测能检测出50例常见的染色体数目异常,包括21三体综合征31例、18三体综合征10例、性染色体数目异常9例.BoBs检测出的1例DiGeorge-1微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,而染色体核型分析结果均未见异常.BoBs检测漏检了9例被染色体核型分析检测出的胎儿染色体异常,包括标记染色体2例、染色体易位4例、染色体倒位1例、性染色体嵌合2例;其中2例突变遗传自父母,7例为新发突变.结论 染色体核型分析联合BoBs检测具有快速、简便、准确率高等优点,在产前诊断中具有较好的应用价值.
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