期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断
孙海燕；雷彩霞；张硕；肖敏；伍俊萍；吴佳龙；朱赛娟；周静；张月萍
关键词：6号染色体单亲二体, 1型新生儿暂时性糖尿病, 印记基因, 产前诊断
摘要：目的 对2例父源性6号染色体单亲二体(paternal uniparental disomy of chromosome b,pUPD6)进行产前诊断.方法 对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析.结果 两例胎儿均为正常男性核型,芯片检测显示其均为pUPD6.结论 pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病.隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素.
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