期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA基因分型质控体系的建立及其关键的质控点
高素青；徐筠娉；聂冬梅；邓志辉；洪文旭
关键词：人类白细胞抗原, 基因测序, 单核苷酸多态性, 质量控制
摘要：目的 探讨HLA-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点,探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案,以提高HLA分型的准确性.方法 应用PCR-直接测序分型(PCR sequence-based typing,PCR-SBT)法,对10 167例随机健康献血者和组织配型供、受者的全血样本HLA-A、B、C基因的第2～4外显子,DRB1基因的第2外显子,DQB1基因的第2、3外显子进行测序分型.应用PCR序列特异性寡核苷酸探针法对56例正、反向序列不一致的样本进行复核.对不能与IMGT/HLA数据库中已知等位基因匹配的单核苷酸序列进一步作克隆测序分析.针对关键质控点设计控制机制.结果 在10 167例样本中,共检出HLA-A、B、C、DRB1和DQB1新等位基因8个,绘制出在分析常见HLA等位基因时容易误读的单核苷酸多态性位置表,其中HLA-A位点3个、B位点8个、C位点6个、DRB1位点4个、DQB1位点6个.在关键质控点设置措施中,样本编号的唯一性及实验过程中DNA的转管应当被重视.结论 在HLA基因分型工作中,核对两个等位基因间差异的单一核苷酸和关键控制点,可确保HLA分型结果的准确性.
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