期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
全基因组关联分析轻度认知障碍和阿尔兹海默病的遗传学差异
白周现；孔祥东
关键词：轻度认知障碍, 阿尔兹海默病, 全基因组测序, 关联位点
摘要：目的 探讨轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)与阿尔兹海默病(Alzheimer's disease,AD)遗传因素的差异.方法 收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据.通过全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)进行基因型-表型关联分析.结果 共发现与AD关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点16个,绝大部分位于19号染色体上,与既往的研究结果一致.与MCI关联的SNP位点10个,绝大部分位于9号染色体上.通过Plink Sets-based检验计算SNP集合的关联生物途径,发现MCI和AD相关的SNP位点集属于不同的生物途径.结论 名义显著(P＜0.01)的SNP关联位点显示MCI和AD仅共享很小一部分SNP位点(分别不到1/10和1/20),严格校正(P＜5×10-7,FDR BH＜0.1)的SNP关联位点显示MCI和AD关联位点并不相同,提示稳定的MCI和AD在遗传学上可能属于两种不同风险的疾病.
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