期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变分析
曾荣；王丽玮；惠云；何艳艳；崔盘根；徐浩翔；李岷
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR1基因, 突变
摘要：目的 检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)家系患者ADAR1基因突变.方法 收集家系成员的临床资料和血样,PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作为对照;同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况.结果 该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.3463C＞T),导致p.Rl155W改变,家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变.检索文献发现,该位点突变导致该病的已有5个家系报道,这是目前发现突变位点高的基因.结论 ADAR1基因c.3463C＞T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,也是目前已知的该基因的热点突变位点.
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