期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析
贾实磊；杨军；何庭艳；李薇玢；罗贤泽；黄艳艳；李成荣
关键词：森森布伦纳综合征, 纤毛病, 纤毛内转运系统43基因
摘要：目的 探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport,IFT) 43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传学机制.方法 提取患儿及父母外周血基因组DNA,利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来,用新一代测序仪Illumina HiSeq 2500进行高通量测序并分析,找出可能致病突变基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证.结果 患儿表现为身材矮小,四肢短,短指畸形、牙齿发育不全,网膜营养不良,慢性肾功能衰竭.基因测序结果显示患儿IFT43基因存在c.1A＞G(p.M1V)纯合突变,Sanger测序验证患儿父母均携带IFT43基因c.1A＞G(p.M1V)杂合变异.结论 IFT43基因c.1A＞G(p.M1V)突变为该患儿的遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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