期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者GSTM1、 GSTT1基因多态性的研究
朱月；关林波；范平；刘瑞；魏星；刘宇；白怀
关键词：GSTM1, GSTT1, 基因多态性, 内源性高甘油三酯血症, 血脂和载脂蛋白
摘要：目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶系(GlutathioneS-transferases,GSTs)中GSTM1和GSTT1基因多态性与正常汉族人及内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平的相关性.方法 采用多重PCR对237名正常人和102例HTG患者GSTM1和GSTT1基因的多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GSTM1非缺失基因型(GSTM1+)和缺失基因型(GSTM1-)携带者的频率在正常对照组分别为39.2％和60.8％,在HTG组分别为47.6％和52.4％;GSTT1非缺失型(GSTT1+)和缺失型(GSTT1-)者的频率在正常对照组分别为51.5％和48.5％,在HTG组分别为57.3％和42.7％.未见两组之间上述基因的基因型频率存在差异.进一步分析发现,正常汉族人GSTT1-/GSTM1-双缺失型者HDL-C水平低(1.29±0.30 mmol/L),均低于其他3种基因型组合携带者,HDLC水平在GSTT1-/GSTM1-和GSTT1+/GSTM1-者之间差异存在统计学意义(P＜0.05),但在HTG组未观察到类似的变化,两种基因分别基因型分析也未见血脂和载脂蛋白水平在对照组和HTG组有统计学差异存在.结论 GSTM1、GSTT1基因多态性联合基因型与成都地区正常汉族中国人血清HDL-C水平存在关联,但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关.
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