期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例
王莉；白楠；刘莉娜；张秋艳；孔祥东
关键词：复发性胎儿丢失, 单核苷酸多态性微阵列, 平衡易位, 荧光原位杂交技术
摘要：目的 明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素,评估其怀孕再发风险,并进行生育指导.方法 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析,对夫妇双方行染色体核型分析和SNP array检测,并根据流产物的SNP array结果设计特异性探针,对异常染色体进行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 SNP array检测结果提示流产物染色体11q23.3q25区存在约16.6Mh的杂合性重复,在15q26.1q26.3区存在约11 Mb的杂合性缺失.结合高分辨率G显带核型分析,终确定女方核型为46,XX,t(11;15)(q24;q26.2).采用11 pter/11qter和15qter探针行FISH检测,证实女方为ii号和15号染色体长臂易位的携带者.胚胎携带1条由母亲ii号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体.结论 SNP array可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析,且无需进行组织或细胞培养,可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法,为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导.
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