期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用高分辨率熔解曲线快速诊断一例瓜氨酸血症1型患儿的ASS1基因纯合突变
孙婧婧；沈云琳；颜崇兵；龚小慧
关键词：瓜氨酸血症1型, 高分辨率熔解曲线, 快速基因诊断
摘要：目的 应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)和DNA测序的方法对1例瓜氨酸血症1型患儿及其父母进行快速的基因诊断.方法 抽取患儿、患儿父母及100名正常体检者的外周血,采用HRM分析技术针对ASS1基因的16个外显子进行全外显子扫描,并对曲线异常的区域进行DNA测序.随后采用逆转录-PCR对ASS1基因的mRNA进行分析.后,采用PolyPhen-2和SIFT Blink软件分别对ASS1基因中的突变位点进行同源性和生物学功能分析.结果 血液生化检测结果显示患儿外周血中血氨达到286 μmol/L,超过正常参考值的5倍以上,串联质谱结果显示患儿外周血中瓜氨酸浓度高达487.69 μmol/L,CIT/ARG达148.66,均远高于正常范围.HRM的结果发现在ASS1基因第6外显子和第8外显子的区域(包含部分相邻内含子)中患儿及其父母的HRM曲线与正常对照不一致.DNA测序结果证实,在患儿第6外显子中发生了c.380G＞A的纯合突变,该突变会导致ASS1蛋白p.R127Q的改变.而在第8内含子中则发生了IVS8+60G＞A的纯合变异.患儿的父母中这两个位点均为杂合变异.100名正常对照样本中均未检出变异.逆转录-PCR结果表明ASS1基因第8内含子中IVS8+60G＞A的变异不会导致RNA剪接的异常.结构分析结果表明p.R127Q位点在45种脊椎动物中保守性非常高,它是ASS1蛋白中与瓜氨酸结合的位点,对于ASS1蛋白功能的行使非常重要.结论 在中国大陆人群中发现了ASS1基因第6外显子的c.380G＞A及第8内含子的IVS8+ 60G＞A复合纯合突变,其中c.380G＞A纯合突变可能是引起患儿尿素循环障碍的致病突变.
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