期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Rubinstein-Taybi综合征一例
李风侠；叶雯；张晶；刘鸿丽
关键词：
摘要：患儿 男,77天,因“吞咽障碍2月余,咳嗽4天,血小板减少1天”入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38+5周,系体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer IVF-ET)辅助受孕.知情告知下,未进行植入前遗传学筛选(“三代试管”).因“脐血流异常、妊娠期糖尿病”剖宫产娩出,出生无窒息,Apgar评分9-9-9(均为肤色扣1分),出生体重2540 g(＜第3百分位),身长48 cm(第10百分位).患儿母亲32岁,孕前染色体核型分析:46,XX,t(2;7),孕早期使用黄体酮保胎治疗,无孕期感染、毒物和放射线接触史.患儿父亲35岁,患有少精症,无其它系统疾病,无烟酒等不良嗜好,非近亲结婚.因患儿生后即出现“呼吸费力伴青紫,全身皮肤硬肿,吞咽吸吮欠佳并多发畸形”入住我院新生儿科,诊断为“新生儿呼吸窘迫综合症、宫内肺炎、多脏器功能发育不良、先天性遗传代谢病?”,住院47天好转出院.出院后长期经胃管饲配方奶.
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