期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
869例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析
邝璐；韩宁；粱卓夫；朱冰；华亮；李婉玲
关键词：唐氏综合征, 核型分析, 染色体异常
摘要：目的 分析广州地区近几年检出869例唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型特点,探讨DS患病与父母亲生育年龄的关系和临床表征的分布特点.方法 采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿的染色体核型.结果 869例DS患儿核型结果中,标准型占92.29％,易位型占4.49％,嵌合型占3.22％.DS各种分型的母亲怀孕年龄与对照组比较有明显的统计学差异.DS患者均有智力低下(精神运动发育迟缓)表现,常见合并先天性心脏病、呼吸道疾病、胃肠道畸形、血液系统疾病等.结论 DS是导致儿童智力低下的重要原因,而且常伴随先天性心脏病、多器官畸形等严重合并症.
友情链接