期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
inv(3) (p25q21)臂间倒位携带者一家系三例
张健；刘园园；王祥爱；韩笑
关键词：
摘要：孕妇 28岁,G3P1+1.智力与表型均正常,身体健康.有一次不明原因流产史.第1胎生育一女,现4岁,表型正常.孕妇于15+周在我院进行常规产前血清学唐氏筛查提示18-三体临界风险(1/678),B超检查无异常.孕期无有害物质接触史,无家族遗传病史.孕20+周B超检查显示:双顶经6.9 cm,股骨长4.8cm,胎盘位于后壁,羊水深度4.8cm,胎儿右室内腱索增粗、回声增强,颈后皮肤软组织厚约1.3 cm、内见小囊性回声.签署知情同意书后,无菌条件下抽取孕妇羊水20 mL进行胎儿羊水细胞培养.其丈夫智力与表型均正常.采集孕妇及其丈夫、女儿的外周血标本,进行淋巴细胞培养,常规消化、低渗、制片,G显带后进行羊水和外周血染色体核型分析.
友情链接