期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿
刘学军；刘慈；刘芸兰；马良；师园园
关键词：
摘要：孕妇 28岁,孕1产0.夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史.孕16+2周血清学筛查提示21三体高风险(1∶66),孕18+2周胎儿系统超声检查未见明显异常.孕19+3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add(21)(q22.3)(图1).夫妇双方外周血染色体核型分析均未见异常.为进一步明确21q末端附着的染色体片段的来源,于孕24周再行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取全基因组DNA,应用高通量测序检测基因组的拷贝数变异,结果显示胎儿染色体21q22.3区(46 340 001～48 100 000)存在1.76 Mb片段的缺失(图2),夫妇双方高通量测序均未发现与胎儿相同的缺失,此时孕妇已妊娠26+2周.孕妇于30+4周再次来院进行胎儿系统超声检查,仍未发现明显的异常,但孕妇选择终止妊娠.胎儿娩出后外观无明显异常.
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