期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体异常核型六例
吴小青；李英；谢晓蕊；蔡美英；苏林涓；安刚；徐两蒲；林元
关键词：
摘要：例1 女,27岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.外周血染色体核型为46,XX,t(8;22)(8pter→8q24.3∷22q11.2→22qter;22pter→22q11.2∷ 8q24.3→8qter)(图1A).丈夫染色体核型正常.例2 女,24岁,G4P1,孕22周因胎儿超声异常行羊水产前诊断,发现胎儿染色体异常,核型为46,XX,t(1;21;13)(p10;q10;q10),+21,遂行孕妇夫妇外周血染色体检查.孕妇外周血染色体核型为:45,XX,der(1;21)(1 pter→1 p10∷21q10→21qter),der(1;13)(1qter→ 1q10∷13q10→13qter)(图1B).该患者自然流产两次,生育1女儿,表型正常.丈夫染色体核型正常.
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