期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析
张亚男；皮亚雷；阎雪；李玉倩；齐占江；张会丰
关键词：先天性高胰岛素血症, ABCC8基因, UCP2基因, GLUD1基因, 二氮嗪
摘要：目的 对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患者的临床特点及基因进行分析,为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析.结果 7例患者在低血糖时(血糖0.7～2.39 mmol/L),均有胰岛素的异常升高.检出了4例患者CHI相关基因突变,分别为母源性UCP2基因第4外显子区c.262 C＞T(p.R88C)突变、GL UD1基因第12外显子区c.1495C＞A(p.G499C)自发突变、GLUD1基因第1外显子区c.1493C＞T(p.S498L)自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区c.4432G＞A(p.G1478R)突变,均为常染色体显性遗传.1例患者通过饮食可维持血糖;其余6例患者二氮嗪治疗有效.结论 在本研究中,CHI患者基因诊断的阳性率为57.1％;轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖;二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物,安全有效.
友情链接