期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析
王佳平；章清萍；包新华；陈岩；于淑杰
关键词：Allan-Herndon-Dudley综合征, 甲状腺激素, X连锁智力低下, SLC16A2基因
摘要：目的 阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS)的临床及遗传学特征.方法 对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结.结果 共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿,包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例.就诊年龄8个月至8岁,5例患儿均表现为严重的智力运动发育落后,不能抬头、不会独坐,无语言,对外界反应迟钝;5例患儿均有躯干部肌张力低下,且均有肌张力不全和锥体束症状,3例患儿有窦性心动过速.5例患儿均存在甲状腺素水平异常,表现为游离三碘甲状腺原氨酸升高,游离四碘甲状腺原氨酸降低,促甲状腺激素正常.3例患儿进行了头颅磁共振检查,均显示髓鞘化落后.3例散发病例中,2例为SLC16A2基因新发突变,分别为c.61G＞T(p.E21X)、c.695_699delATGGT(p.N232SfsX7),1例突变遗传自母亲,为c.42delC(p.W15GfsX69),家系病例两兄弟的突变均为c.916C＞T(p.Q306X),遗传自母亲.结论 AHDS以严重智力运动落后为主要表现;以肌张力低下、肌张力不全、锥体束征为主要的神经系统异常体征;甲状腺激素水平紊乱是提示本病的重要线索.中枢神经系统髓鞘化延迟也是AHDS的特征之一.本病属X连锁智力低下,由SLC16A2基因突变所致.
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