期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例
李世容；陈永平；袁晓琴；魏倩倩；欧汝威；顾孝静；商慧芳
关键词：Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调, SACS基因, 基因突变
摘要：目的 对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因c.13085T＞G(p.I4362R)和c.5236dupA(p.T1746fs)复合杂合突变,父亲携带SACS基因c.5236dupA (p.T1746fs)杂合突变,母亲携带SACS基因c.13085T＞G(p.I4362R)杂合突变,因此患者的c.5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T＞G(p.I4362R)突变分别来自父母.经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,提示均为可能的致病性突变.结论 c.5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T＞G(p.I4362R)突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因,新突变的检出丰富了SACS基因突变谱.
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