期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析
彭春艳；马誓；唐向兰；杨季云
关键词：神经纤维瘤病, 高通量测序, Nf1基因, 产前诊断
摘要：目的 探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1、NF2基因突变.通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤,Sanger测序进行家系分析.结果 在11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者检出11个突变,包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变.在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中,均未检索到这11个突变位点.经家系验证,先证者父母均不携带该突变.其中,7个突变位点与Ⅰ型神经纤维瘤病相关已有报道,4个突变位点为未报道过的致病突变.两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变.结论 明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据;新突变的检出丰富了NF1基因突变谱.
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