期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断
史珊珊；汤小湄；施资坚；查庆兵；程映；张占会；肖小敏；杨艳东；宋元宗
关键词：希特林缺陷病, SLC25A13基因, 突变, 产前诊断
摘要：目的 探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性.方法 通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析.在确定每个家系基因型后,为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨询并进行产前诊断.结果 20个希特林缺陷病先证者均检出SLC25A13双等位基因致病性突变,共发现10种致病突变类型,包括3种缺失突变:c.851de14、c.1092_1095delT和c.495delA;2种剪接位点突变:IVS6+ 5G＞A和IVS11+ 1G＞A;2种无义突变:c.775C＞T (p.Q259X)和c.72T＞A(p.Y24X);1种重复突变:c.1638_1660dup;1种插入突变:IVS16ins3 kb;1种错义突变:c.1775A＞C(p.Q592P).20个家系共行24次产前诊断.其中8例胎儿基因型正常,11例为SLC25A13基因突变携带者,5例为SLC25A13双等位基因突变.2例c.851del4/c.851del4纯合突变胎儿的父母选择继续妊娠,其余3例双等位基因突变胎儿的父母选择终止妊娠.结论 对希特林缺陷病家系进行SLC25A13基因突变分析,可以为先证者确诊、受影响家庭的遗传咨询和下一胎产前诊断提供实验依据,有效降低缺陷患儿再发风险.
友情链接