期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析
苗业权；朱越跃；张其刚；郭浩伟；赵玉祥；程龙飞；韩良荣；宁颖；潘琼
关键词：Cornelia de Lange综合征, NIPBL基因, 突变
摘要：目的 对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测.方法 抽取患儿及其父母的静脉血样,提取DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序法对可疑突变进行验证.结果 在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C＞T(p.R2407X)杂合无义突变和c.70157024delGATCAGCAAC(p.D2339Lfs*4)杂合移码突变,后者为尚未报道的致病性突变.未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变.结论 NIPBL基因的c.7219C＞T和c.70157024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因.
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