期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
内蒙古地区蒙古族、汉族人群瘦素受体基因多态性与原发性高血压的相关性
袁梦露；毕力夫；苏秀兰
关键词：瘦素受体基因, 单核苷酸多态性, 原发性高血压
摘要：目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)及体质指数(body mass index,BMI)的关系.方法 采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)对内蒙古地区汉族EH患者411例,对照组480名;蒙古族EH患者658例,对照组403名测定LEPR基因各位点基因型,用Logistic回归分析各位点多态性与EH的关系,MDR软件分析位点与环境因素的交互作用模型.结果 LEPR基因的rs7555955、rs1137100、rs1137101位点基因型频率在汉族EH和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).rs7555955、rs1805094、rs1137100、rs11579567、rs1805134、rs6669354位点基因型频率在蒙古族EH组和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析调整混杂因素后显示,年龄(OR=2.97,95％CI:1.94～3.99)、BMI(OR=3.93,95％CI:2.91～5.96)、rs1137101 (AA)(OR=3.96,95％CI:1.32～11.90)是汉族EH独立风险因素.年龄(OR=2.99,95％CI:2.98～4.57)、BMI(OR=3.03,95％CI:1.05～1.27)、rs7555955(AG、GG) (OR=12.12,95％CI:2.80～52.43;OR=6.35,95％CI:1.44～27.94)是蒙古族EH独立的风险因素(P＜0.05).结论 年龄和BMI是汉族、蒙古族EH的独立风险因素,rs1137101位点多态可能与汉族EH有关,rs7555955位点可能与蒙古族EH有关.
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