期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第04期

一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析

张开慧;李洪英;李晓莺;刘毅;盖中涛

关键词:丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症, PDHA1基因, 新一代测序技术
摘要:目的 分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法 对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果 先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等.基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G>A(p.R378H),为已报道的致病突变.结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency,PDCDD),给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗,并建议生酮饮食.4月后随访,其血乳酸降至正常水平,但四肢肌张力偏低.结论 确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD,使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗.新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具.