期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症家系的表型及基因型分析
陈陶；李帆帆；舒旷怡；柳洁；沈晨芳；章赵华；金速速；王晓欧；江明华
关键词：凝血因子Ⅹ缺乏症, 基因突变, 凝血活性
摘要：目的 分析1例凝血因子Ⅹ (coagulable factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系的表型及基因型,并探讨F10基因突变与表型的关系.方法 用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白(fibrinogen,FIB)及血浆FⅡ活性(FⅡactivity,FⅡ∶C)、血浆FⅦ活性(FⅦactivity,FⅦ∶C)、血浆FⅨ活性(FⅨactivity,FⅨ∶C)、血浆FⅩ活性(FⅩ activity,FⅩ∶C)等指标进行表型诊断;用ELISA法检测FⅩ抗原含量(FⅩ antigen,FⅩ∶Ag);用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区进行扩增,产物纯化后直接进行正向和反向测序;同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性;应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析.结果 先证者PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag均有异常,分别为16.1s、49.0 s、27％、56％,其他凝血表型指标均正常;先证者母亲PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag分别为14.8s、37.4s、44％、34％;先证者外祖母PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag分别为15.8 s、42.2 s、31％、45％;父亲的凝血指标均正常.先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g.28076G＞A杂合突变,导致p.Gly363Ser,父亲无此突变.p.Gly363Ser突变导致FⅩ蛋白二级结构和三维空间结构的改变,导致活性降低.结论 该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g.28076G＞A(p.Gly363Ser),且该突变与FⅩ水平降低有关,为国内尚未见报道的突变.
友情链接