期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性与不明原因复发流产的相关性
徐晓敏；郑加永；汪海；夏淑琦；林敏；李晓庆；沈晓露
关键词：凝血因子Ⅴ, 单核苷酸多态性, 不明原因复发性流产
摘要：目的 探讨温州地区汉族女性凝血因子Ⅴ基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的相关性.方法 应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性(URSA组)和103名正常妊娠史女性(对照组)凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性,并采用飞行时间质谱验证.比较两组基因型频率、等位基因频率并分析连锁不平衡性和位点与凝血因子Ⅴ表达水平相关性. 结果 检出19个已知多态性位点,未检出凝血因子Ⅴ Leiden突变.URSA组rs9287090A等位基因频率(6.77％)、rs1046712T等位基因频率(3.12％)和rs1800594G等位基因频率(10.94％)低于对照组的16.50％、13.11％和18.45％.经Bonferroni法和FDR法多重检验校正,rs9287090和rs1046712等位基因频率在两组间具有统计学差异(校正后P＜0.05).与野生型比较,URSA组rs9287090 GA、AA基因型频率和rs1046712 GT、TT基因型频率均低于对照组,多重检验校正后差异无统计学意义(校正后P＞0.05).rs6022和rs6029完全连锁不平衡(r2=1,D'=1),rs6022 A等位基因频率和rs6029 T等位基因频率分布在URSA组高于对照组,校正后差异无统计学意义(校正后P＞0.05).A-T-T单倍型(rs6022-rs6029-rs6028)在URSA组分布频率显著高于对照组,差异有统计学意义(75.00％ vs.65.50％,OR=1.578,95％CI:1.021～2.438,x2=4.248,P＜0.05).结论 温州地区汉族人群中URSA存在凝血因子Ⅴ遗传易感性,rs9287090 A等位基因、rs1046712 T等位基因和rs1800594 G等位基因可能是URSA保护等位基因,rs6022A等位基因和rs6029 T等位基因可能是URSA易感等位基因.
友情链接