期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
十堰地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析
李杰；李转转；张吉才
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶, 遗传多态性, 同型半胱氨酸, 叶酸
摘要：目的 探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C＞T多态性与同型半胱氨酸的相关性,为育龄女性合理补充叶酸提供依据.方法 采用PCR-芯片技术检测428例健康育龄女性MTHFR 677C＞T基因多态性,用酶法检测血浆同型半胱氨酸水平,统计分析MTHFR基因型的分布特点及与同型半胱氨酸关系.结果 十堰地区MTHFR 677C＞T基因以杂合突变型(CT)为多见(49.77％),野生型(CC)及纯合突变型(TT)分别占30.61％、19.63％;T等位基因频率44.51％.不同年龄组(≤30和＞30)均以杂合突变型为主,但＞30岁育龄女性野生型比例更高,两组间MTHFR 677C＞T基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR突变型具有更高的血浆同型半胱氨酸水平.十堰地区MTHFR基因型分布与江苏、广东、宁夏、新疆地区差异无统计学意义,与四川、河北、河南、山东等13个地区及全国平均水平基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 十堰地区育龄女性MTHFR 677C＞T基因多态性分布与年龄及地域有相关性,且与血浆同型半胱氨酸存在关联,近50％女性携带高风险等位基因,因此对叶酸代谢高危孕妇可指导合理增补叶酸剂量.
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