期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
格子状角膜营养不良一家系TGFBI基因的突变研究
段宏辉；郑利斌；伍海建；徐德建；管涛
关键词：角膜营养不良, TGFBI基因, 常染色体显性遗传, 突变
摘要：目的 研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型.方法 收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序技术,对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测;用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响.并对家系成员进行详细的临床检查.结果 家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性变异,正常成员未发现此变异,生物信息学分析p.R124C变异为已报道的TGFBI基因突变类型,该突变对蛋白质结构和功能为致病性.该家系中p.R124C突变与疾病表型共分离,呈常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型格子状Ⅰ型角膜营养不良.结论 该格子状Ⅰ型角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为致病性p.R124C杂合性突变.基因分析为疾病明确诊断提供了可靠的依据.
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