期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的遗传学诊断
吴东；侯巧芳；李涛；王鑫；霍晓东；高越；张梦汀；丁雪冰；杨艳丽；廖世秀
关键词：2q23.1微缺失综合征, 微阵列比较基因组杂交, MBD5基因
摘要：目的 分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据.方法 用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析.结果 G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.86 Mb的杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿2q22.3-q23.3缺失为新发突变,诊断为2q23.1微缺失综合征,MBD5基因可能是该综合征的关键基因.
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