期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Cornelia de Lange综合征患儿的NIPBL基因突变分析
梅瑾；王敏；王小华；姚娟
关键词：Cornelia de Lange综合征, NIPBL基因, 杂合性缺失, 突变
摘要：目的 探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿基因型与表型的对应关系.方法 对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测.结果 患儿表现为特殊面容,眉毛长且浓密,眼距宽,矢状缝大,耳位低,下颌后缩,双脚拇趾为多趾并趾,哭声低、吸吮差、反应迟钝.对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现,患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变,缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分,可能使下游序列发生移码,导致蛋白序列异常.结论 发现了1例CdLS相关的新突变,丰富了NIPBL基因的突变谱,对于进一步明确其基因型-表型的对应关系具有重要的价值.
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