期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
GPER基因多态性与注意缺陷多动障碍患儿社会功能的相关性
肖鸽飞；周翔；黄坚尧；陈强；李桦；赵艳玲；胡玲玲
关键词：注意缺陷多动障碍, G蛋白偶联雌激素受体, 基因多态性, 社会功能
摘要：目的 通过对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的G蛋白偶联雌激素受体(G protein-coupled estrogen receptor,GPER)基因多态性与其社会功能相关性的研究,寻找影响患儿社会功能的遗传因素.方法 应用Weiss's功能性缺陷程度评定量表对135例ADHD患儿的社会功能进行评价.Sanger法对患儿的GPER基因编码区进行测序,分析其多态性与ADHD儿童的社会功能的相关性.结果 男性患儿的学习和学校、冒险活动两项社会功能评分结果明显高于女性患儿,差异有统计学意义(t=2.704,P=0.008;t=2.289,P=0.027).c.-9T/C和c.789G/A位点的基因型频率在男女性患儿间的差异无统计学意义,但c.-9T/C位点TC基因型的学习和学校项评分明显高于TT基因型,男女性患儿间差异有统计学意义(t=2.159,P=0.033).结论 ADHD患儿GPER基因c.-9T/C位点TC基因型的学习和学校社会功能比TT基因型的受损程度严重,其基因多态性可对患儿该项社会功能产生显著影响.
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