期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析
王宏;谢建生;赵光临;袁晖;蓝紫萍;赖丽珊
关键词:血清学筛查, 21三体综合征, 真阳性, 假阴性
摘要:目的 探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性.方法 对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果.结果 早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性,中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性);假阴性中临界风险15例占75%,低风险5例占25%;高龄孕妇3例占15.0%,低龄孕妇17例占85.0%;中位数倍数(multiple of median,MoM)异常者11例占55%.有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险,有3例假阴性伴其他产前诊断指征,均行产前诊断确诊并终止妊娠.其余10例假阴性产后诊断.早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-human chorionic gonadotropin,free β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A MoM均值分别为3.36 mm、0.49、2.76;假阴性的均值依次为1.78 mm、0.75、1.24,差异均有统计学意义;中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33.2岁、4.33;假阴性依次为29.8岁、1.52,差异均有统计学意义;甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义.结论 对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查,伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断,有助于减少假阴性.
友情链接